Qu’est ce que la maladie d’Huntington ?

Un médecin généraliste d’origine américaine dénommé George Huntington est le premier homme à décrire les caractéristiques et les symptômes de cette maladie qui portera plus tard son nom. Lors d’une conférence qui s’est déroulée en février 1872, il a pu présenter la maladie dans les détails sans pouvoir dévoiler le gène responsable. Dans le monde, elle a actuellement une prévalence entre 5 et 7 malades pour 100 000 individus.  Il s’agit donc d’une maladie très rare. Toutefois, on  en dénombre près de 6000 cas en France.

Qu’est-ce que la maladie d’Huntington ?

Il s’agit d’une maladie génétique et héréditaire très rare.  Autrefois, elle a été appelée « danse de Saint Gui », « chorée de Huntington » ou « chorée de Sydenham. Le terme chorée n’est plus adéquat parce qu’il désignait un des symptômes. La maladie d’Huntington se manifeste par la destruction des neurones qui entrainent des troubles motrices, cognitifs et psychiatriques sévères. La maladie évolue progressivement en mettant le malade dans une dépendance totale et puis le décès. 

Quels sont les signes cliniques et distinctifs de la maladie d’Huntington ?

La maladie commence à se manifester chez les personnes âgées entre 40 et 50 ans. Mais des cas rares et précoces peuvent être signalés chez les jeunes entre 15 et 25 ans. On distingue trois symptômes majeurs :

  • Les troubles moteurs : des gestes et mouvements insensés de genre « chorée » se produisent chez les malades. Ils ont du mal à tenir en équilibre. Ils présentent des difficultés à s’exprimer oralement ou à déglutir (bégaiement). Selon la Fédération Mondiale de la Neurologie, la « Chorée » est un ensemble de mouvements spontanés qui se succèdent  et alternés par d’autres gestes excessifs et irréguliers.
  • Les troubles cognitifs : il s’agit d’un problème de mémoire. La dégradation des capacités cognitives provoquent la démence. Le malade à du mal à effectuer différentes tâches en même temps. 
  • Les troubles psychiatriques : le malade peut devenir agité et agressif. Il se trouve dans un niveau d’anxiété et de dépression très critique. 

Quels sont les facteurs de risque ?

La maladie d’Huntington est héréditaire, c’est-à-dire la transmission se fait de génération en génération. Techniquement, il s’agit d’une autosomique dominante. Une personne est dite à risque lorsqu’elle présente des antécédents familiaux. Elle doit passer par un dépistage génétique pour déterminer si elle est atteinte ou non de la maladie. La probabilité de transmission à la descendance est de 50%. Dans ce cas, l’un des parents porte en lui la maladie.

Comprendre la maladie d’Huntington : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Huntington

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